Se llaman enfermedades raras o huérfanas al conjunto de padecimientos que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población, es decir tienen baja incidencia y prevalencia. Además, son enfermedades crónicas, graves, incapacitantes y progresivas.
Existen miles de enfermedades raras, hasta la fecha se tiene registro de seis a siete mil enfermedades que afectan a entre 6 y 8% de la población mundial, de acuerdo con información del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER).
El estatus de enfermedad rara puede variar con el tiempo, así como también depende del área geográfica considerada. Por ejemplo, durante años el SIDA se consideró una enfermedad extremadamente rara, después pasó a ser rara y ahora es una enfermedad cada vez más frecuente en algunas poblaciones.
De la misma manera una enfermedad genética o viral puede ser considerada rara en una región, mientras que en otra puede ser solamente frecuente, de esta manera:
La lepra es una enfermedad rara en Francia, pero es común en África Central.
La talasemia, que es una anemia de origen genético, es rara en el Norte de Europa, mientras
que es frecuente en la región del Mediterráneo.
La “enfermedad periódica” es rara en Francia, mientras que es común en Armenia.
En México una enfermedad se considera como rara cuando afectan a no más de 5 personas por cada 10 mil habitantes, así lo especifica el artículo 224 de la Ley General de Salud (LGS).
El Consejo de Salubridad General (CSG) ha reconocido 20 enfermedades raras. Algunas de ellas son:
🔸Hemofilia
🔸Fibrosis quística
🔸Mucopolisacaridosis (MPS)
🔸Síndrome de Turner
🔸Enfermedad de Pompe
🔸Espina bífida
🔸Histiocitosis
🔸Hipotiroidismo congénito
🔸Fenilcetonuria
🔸Galactosemia
🔸Enfermedad de Gaucher tipo 1, 2 y 3
🔸Enfermedad de Fabry
🔸Hiperplasia suprarrenal congénita
Homocistinuria
Las enfermedades raras no presentan signos o síntomas específicos, ya que se caracterizan por ser padecimientos heterogéneos. Los síntomas pueden diferir de enfermedad a enfermedad y de paciente a paciente, a pesar de que tengan el mismo diagnóstico.
De acuerdo con estimaciones de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.
Tratamiento
El tratamiento de las enfermedades raras debe de ser integral y multidisciplinario, por lo que la persona con este diagnóstico deberá de ser tratada por diferentes especialistas como genetistas, profesionales en rehabilitación física, terapia de lenguaje, psicología, endocrinología, neumología y cardiología, entre otros.
Para muchas enfermedades raras el tratamiento es limitado, lo que conlleva que éste sea costoso.
Como en todas las enfermedades, mientras más temprano se inicie el tratamiento, mejores serán los resultados y se podrán limitar los daños secundarios.
De acuerdo con el sitio rarediseaseday.org, 72% de las enfermedades raras son de origen genético, por esta razón, se recomienda a las mujeres embarazadas asistir a sus controles prenatales, para detectar, desde antes del nacimiento, la existencia de algún problema.
Las enfermedades raras también pueden ser detectadas durante la infancia cuando las y los menores presentan los primeros síntomas, ya que los factores externos y ambientales pueden influir en el desarrollo de esta serie de padecimientos.
De acuerdo con la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), más del 50% de enfermedades raras aparecen durante la edad adulta.
Cabe destacar que, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas, éstas también pueden ser infecciosas como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. De igual manera, aún se desconocen las causas de muchos de estos padecimientos.
Día Mundial de las Enfermedades Raras
Cada año, el último día del mes de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el fin de reconocer la existencia de estos padecimientos, a fin de impulsar acciones para la detección oportuna y tratamientos, a través de la ampliación del tamiz neonatal, el desarrollo de pruebas diagnósticas e investigación terapéutica, así como fomentar los cuidados prenatales y el asesoramiento en materia genética en mujeres embarazadas.
Este día fue establecido por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés) y se celebra desde el año 2008. Esta conmemoración anual fue elegida para celebrarse en febrero porque en los años bisiestos, cada cuatro años, tiene un día más.
Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras
Desde el año 2017, el Consejo de Salubridad General creó la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, con el fin de coordinar esfuerzos de atención a esta problemática y brindar atención integral.
Esta Comisión esta integrada por las instituciones públicas de salud en el país, entre ellas se encuentran la Secretaría de Salud, el Instituto de Salud para el Bienestar (Insabi), la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris), la Secretaría de la Defensa Nacional (Sedena) y de Marina (Semar), así como el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (Issste) y Petróleos Mexicanos (Pemex).
También participa la Subsecretaría de Prevención y Promoción de la Salud (SPPS) y la Comisión Coordinadora de Institutos Nacionales de Salud y Hospitales de Alta Especialidad (CCINSHAE), entre otros.
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